Hier schreibt mein Papa weiter:
Am zweiten Tag fand die eigentliche Konferenz statt. Dabei waren etwa 50-80 Eltern. Für die gab es Präsentationen von Wissenschaftlern, Ärzten, Therapeuten und einem Vertreter von Audentes Therapeutics.
Für mich wieder positiv überraschend: zusätzlich zur Gentherapie gibt es offenbar noch zwei weitere Ansätze, um die Auswirkungen von xMTM deutlich zu reduzieren.
1. Bei xMTM ist das Gen für die Produktion von Myotubularin defekt. Die Konzentration dieses Enzyms ist dann in den Muskelzellen geringer als bei gesunden Menschen. Offensichtlich kontrolliert Myotubularin die Konzentration eines anderen Enzyms mit dem Namen Dynamin. Ist zu wenig Myotubularin in den Zellen, steigt die Dynamin-Konzentration. Im Tierversuch konnte man zeigen, dass bei kranken xMTM-Mäusen eine Reduktion der Dynamin-Konzentration die Muskelkraft fast auf das Niveau der gesunden Mäuse gehoben hat. Mehr Info gibt es hier: http://www.myotubulartrust.com/documents/family-conference-2014/7%20-%20Lay_Laporte.pdf
Für mich wieder positiv überraschend: zusätzlich zur Gentherapie gibt es offenbar noch zwei weitere Ansätze, um die Auswirkungen von xMTM deutlich zu reduzieren.
1. Bei xMTM ist das Gen für die Produktion von Myotubularin defekt. Die Konzentration dieses Enzyms ist dann in den Muskelzellen geringer als bei gesunden Menschen. Offensichtlich kontrolliert Myotubularin die Konzentration eines anderen Enzyms mit dem Namen Dynamin. Ist zu wenig Myotubularin in den Zellen, steigt die Dynamin-Konzentration. Im Tierversuch konnte man zeigen, dass bei kranken xMTM-Mäusen eine Reduktion der Dynamin-Konzentration die Muskelkraft fast auf das Niveau der gesunden Mäuse gehoben hat. Mehr Info gibt es hier: http://www.myotubulartrust.com/documents/family-conference-2014/7%20-%20Lay_Laporte.pdf
2. Der zweite Ansatz betrifft Phospolipide, die bei MTM-Patienten offenbar auch aus dem Gleichgewicht gebracht sind. Auch wenn man dieses Ungleichgewicht bei Mäusen wieder "ins Lot bringt", kann man MTM - Mäuse heilen. http://www.myotubulartrust.com/documents/family-conference-2014/9%20-%20Jim%20Dowling%20presentation%202.pdf
Bei beiden Ansätzen hat man mit genetisch modifizierten Mäusen gearbeitet. Damit hat man gezeigt, dass die jeweiligen Enzyme und Phopholipide bzw. ihre Konzentrationsverhältnisse tatsächliche für die Ausprägung der Krankheit verantwortlich sind. Für eine Anwendung am Menschen müssten nun aber Arzneimittel gefunden werden, die die Konzentration dieser Stoffe regeln können. Den größten Erfolg verspricht es, vorhandene Arznei-Datenbanken zu durchsuchen nach einem schon zugelassenen Medikament, das evtl. als Nebenwirkung einen Einfluss auf die oben genannten Stoffe hat. Dann erspart man sich die lange Entwicklung und v. a. die lange Zulassungsprozedur.
Das ist alles noch ein langer Weg!
Bei beiden Ansätzen hat man mit genetisch modifizierten Mäusen gearbeitet. Damit hat man gezeigt, dass die jeweiligen Enzyme und Phopholipide bzw. ihre Konzentrationsverhältnisse tatsächliche für die Ausprägung der Krankheit verantwortlich sind. Für eine Anwendung am Menschen müssten nun aber Arzneimittel gefunden werden, die die Konzentration dieser Stoffe regeln können. Den größten Erfolg verspricht es, vorhandene Arznei-Datenbanken zu durchsuchen nach einem schon zugelassenen Medikament, das evtl. als Nebenwirkung einen Einfluss auf die oben genannten Stoffe hat. Dann erspart man sich die lange Entwicklung und v. a. die lange Zulassungsprozedur.
Das ist alles noch ein langer Weg!
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