Reportando desde la conferencia 1/ Von der Konferenz (1)

Hier schreibt mein Papa:
Aqui les escribe mi papi:

Vom 10. bis 13.07. war ich in London. Vor der eigentlichen Konferenz war ich am Freitag zum Treffen einer "Parent Focus Group" von "Audentes Therapeutics" (http://www.audentestx.com/) eingeladen.
Del 10 al 13 de julio estuve en Londres. El viernes antes de la conferencia asistí a una reunión de padres organizada por la compañía "Audentes Therapeutics (AT)" (http://www.audentestx.com/).

Diese kleine (10 Mitarbeiter), neue (seit 2012) Biotech Firma aus San Francisco möchte in den nächsten zwei Jahren eine klinische Studie zu einer möglichen Heilung von x-chromosomaler myotubularer Myopathie (xMTM) starten. Die Heilung soll mit Hilfe eines Virus erfolgen, das speziell Muskelzellen angreift. Statt der eigenen Erbinformation ("Reproduzier' mich!") hat das Virus aber das "gesunde" MTM-Gen, dass es dann in die DNA der Muskelzellen einbauen würde.
Esta compañía pequeña y nueva (desde el 2012 activa) con 10 empleados dice tener ya la cura para la enfermedad miopatia miotubular del cromosoma x y quiere empezar con los estudios clínicos con niños en los próximos dos años.  La cura se hace a través de un virus que ataca especialmente a las células de los músculos.  El virus es usado como vector y lleva consigo el ADN correcto. Cuando el virus ataca a las células de los músculos,  el virus reemplaza el ADN correcto por el que produce la enfermedad.

Ja, das klang auch für mich wie wenn das medizinisch-holografische Notfall-Programm vom Raumschiff Voyager (aka Schweitzer) mal eben in 45 Minuten ein Heilmittel gegen wasauchimmer  entwickelt hätte.

Si, eso sonó también para mi como si el programa holográfico médico de emergencia de la nave espacial Voyager (aka Schweitzer) de "viaje a las estrellas" acababa de desarrollar en 45 minutos una cura para cualquier enfermedad.

Was die Sache etwas mehr von Science fiction in Richtung unsere Welt verschiebt, ist die Tatsache, dass diese Therapie offensichtlich schon mit Mäusen und mit Labrador-Hunden funktioniert hat. Das sei wohl dass erste Mal, das eine Gentherapie überhaupt bei zwei Säugetierarten funktioniert hat.

Lo que le quita un poco la ciencia ficción a todo esto, es que la terapia ya ha funcionado en ratones y perros labradores. Es la primera vez que una terapia genética funciona en dos especies de mamíferos.

Audentes Therapeutics (AT) wollten nun von uns Eltern wissen, unter welchen Umständen, wir, bzw. unsere Jungs, bereit wären an einer klinischen Studie teilzunehmen und was wir als einen "Erfolg" der Behandlung werten würden.

Esta compañia AT se reunió con nosotros los padres, para saber bajo que circunstancias, nosotros y nuestros hijos estariamos dispuestos a participar en un estudio clínico y que significaria tener éxito con el estudio. 

Ich war wohl eher ein Skeptiker. AT hat bisher nicht geplant, eine Vergleichsgruppe mit einem Placebo zu führen. Das Mittel soll auch nicht zuerst an gesunden Erwachsenen ausprobiert werden - Dafür sei die Herstellung zu langwierig, aufwendig und teuer. mmh

Yo tengo un poco de excepticismo con el estudio: AT no tiene planes de llevar a cabo un estudio con un grupo de comparación usando un placebo. Y el remedio no va a hacer probado tampoco primero con adultos sanos, ya que la fabricación del remedio es dificil y muy costosa, mmh

Es ist auch schwer abzuschätzen, wie viel Mittel verabreicht werden muss. Man hat nur "einen Schuss", denn nach der Behandlung wird das Imunnsystem das Virus erkennen und eliminieren,  bevor es seine Information in die DNA der Zellen einbauen kann. Anscheinend gibt es aber aus den Tierexperimenten recht gut ableitbare Mengen.

También es difícil estimar la dosis del remedio que se debe administrar. Uno sólo tiene "un chance", porque después del tratamiento, el sistema immunologico va a reconocer al virus y tratará de eliminarlo antes de que pueda incorporar su información en el ADN de las células de los músculos. Unicamente con los estudios en animales se puede deducir que cantidad del remedio se debe usar.

Die Leute von AT scheinen wirklich an unserer Meinung interessiert zu sein.  Wie es weiter geht bleibt abzuwarten.  Ich muss mich immer bremsen,  nicht zu euphorisch zu werden, denn realistisch betrachtet ist es zum Heilmittel immer noch ein weiter Weg.  Aber die ersten Schritte sind schon getan.  Wer hätte das vor 3 Monaten gedacht?

La gente de AT parecen estar realmente interesada ​​en nuestra opinión. Lo que sucederá después aún está por verse. Siempre tengo que decirme a mi mismo que no me tengo que emocionar demasiado, porque realisticamente para llegar a tener una cura todavía hay un largo camino por recorrer. Pero ya se han dado los primeros pasos. ¿Quién hubiera pensado eso hace tres meses?

Mehr Information/mas informatión:
 http://www.myotubulartrust.com/documents/family-conference-2014/10%20-%20MTM%20Trust_ABB_2014_short.pdf 
and 
http://www.myotubulartrust.com/documents/family-conference-2014/12%20Audentes%20Presentation%20For%20%20MTM%20Trust%20website.pdf