Viele von euch wissen vielleicht nicht ganz genau, was mich von anderen Kindern unterscheidet.
Muchos de ustedes no saben bien, porque yo soy un niño un poco diferente a los otros.
Im Mai wurde bei mir eine Muskelbiopsie gemacht. Dazu wurde mir ein Stück Muskel aus dem Oberschenkel entnommen (hat mir nicht weh getan - ich habe ganz fest geschlafen). Bei der Muskelbiopsie kam raus, dass bei meinen Muskelzellen viele Zellkerne nicht wie bei euch am Rand liegen, sondern in der Mitte.
En mayo, me hicieron una biopsia de mi músculo. No me dolió porque cuando me cortaron un pedacito de mi músculo en mi pierna, dormi profundamente. En la biopsia, los doctores vieron que en mis células de mis músculos, el núcleo no estaba en el filo de la célula sino en la mitad.
Das bedeutet, dass ich myotubuläre Myopathie (MTM) habe. Das ist eigentlich ein Oberbegriff für mindestens drei angeborene Muskelkrankheiten. Am wahrscheinlichsten ist, dass ich x-chromosomale MTM habe. Aber dazu muss erst noch ein Gentest gemacht werden.
Eso significa, que tengo una enfermedad genética que se llama miopatía miotubular. Esto es en realidad un término general para al menos tres enfermedades musculares congénitas (desde el nacimiento). Lo más probable es que tenga MTM ligada al cromosoma X. Pero para estar seguros, tenemos que hacernos un examen genético.
Am nächsten Donnerstag (10.07.) fährt mein Papa zu einer Konferenz nach London, die speziell für Eltern mit Kindern wie mich veranstaltet wird. Da kommen Ärzte und Wissenschaftler aus der ganzen Welt. Danach weiß mein Papa hoffentlich mehr über die Krankheit.
Ihr könnt euch auch darüber informieren:
http://www.myotubulartrust.com/index.htm
El próximo jueves, mi papi va a ir a una conferencia en Londres, que trata especialmente de niños como yo. Van a estar doctores e investigadores de todo el mundo. Esperamos que después sepamos mas sobre esta enfermedad. En este link pueden encontrar mas información:
http://www.myotubulartrust.com/index.htm
Die Konferenz ist für alle kostenlos und wird von zwei ganz aktiven Mamas in England (und ihren Freunden) organisiert. Darum brauchen sie noch ein bisschen Geld. Wenn ihr gerade noch was übrig habt, dann freuen wir uns alle, wenn ihr etwas spenden könnt! Zum Beispiel hier:
http://www.crowdfunder.co.uk/myotubulartrust/
La conferecia es organizada por dos mamis inglesas que son muy activas en Inglaterra y no tiene costo para las familias que participen. Por eso esas mamas necesitan un poquito de plata. Si es que ustedes tienen un poquito de plata que no necesiten urgentemente, pueden donar a esta fundación, por ejemplo aqui:
http://www.crowdfunder.co.uk/myotubulartrust/
Vielen Dank! :-)
Gracias! :-)
Muchos de ustedes no saben bien, porque yo soy un niño un poco diferente a los otros.
Im Mai wurde bei mir eine Muskelbiopsie gemacht. Dazu wurde mir ein Stück Muskel aus dem Oberschenkel entnommen (hat mir nicht weh getan - ich habe ganz fest geschlafen). Bei der Muskelbiopsie kam raus, dass bei meinen Muskelzellen viele Zellkerne nicht wie bei euch am Rand liegen, sondern in der Mitte.
En mayo, me hicieron una biopsia de mi músculo. No me dolió porque cuando me cortaron un pedacito de mi músculo en mi pierna, dormi profundamente. En la biopsia, los doctores vieron que en mis células de mis músculos, el núcleo no estaba en el filo de la célula sino en la mitad.
Das bedeutet, dass ich myotubuläre Myopathie (MTM) habe. Das ist eigentlich ein Oberbegriff für mindestens drei angeborene Muskelkrankheiten. Am wahrscheinlichsten ist, dass ich x-chromosomale MTM habe. Aber dazu muss erst noch ein Gentest gemacht werden.
Eso significa, que tengo una enfermedad genética que se llama miopatía miotubular. Esto es en realidad un término general para al menos tres enfermedades musculares congénitas (desde el nacimiento). Lo más probable es que tenga MTM ligada al cromosoma X. Pero para estar seguros, tenemos que hacernos un examen genético.
Am nächsten Donnerstag (10.07.) fährt mein Papa zu einer Konferenz nach London, die speziell für Eltern mit Kindern wie mich veranstaltet wird. Da kommen Ärzte und Wissenschaftler aus der ganzen Welt. Danach weiß mein Papa hoffentlich mehr über die Krankheit.
Ihr könnt euch auch darüber informieren:
http://www.myotubulartrust.com/index.htm
El próximo jueves, mi papi va a ir a una conferencia en Londres, que trata especialmente de niños como yo. Van a estar doctores e investigadores de todo el mundo. Esperamos que después sepamos mas sobre esta enfermedad. En este link pueden encontrar mas información:
http://www.myotubulartrust.com/index.htm
Die Konferenz ist für alle kostenlos und wird von zwei ganz aktiven Mamas in England (und ihren Freunden) organisiert. Darum brauchen sie noch ein bisschen Geld. Wenn ihr gerade noch was übrig habt, dann freuen wir uns alle, wenn ihr etwas spenden könnt! Zum Beispiel hier:
http://www.crowdfunder.co.uk/myotubulartrust/
La conferecia es organizada por dos mamis inglesas que son muy activas en Inglaterra y no tiene costo para las familias que participen. Por eso esas mamas necesitan un poquito de plata. Si es que ustedes tienen un poquito de plata que no necesiten urgentemente, pueden donar a esta fundación, por ejemplo aqui:
http://www.crowdfunder.co.uk/myotubulartrust/
Vielen Dank! :-)
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